Doctorante : Marica Rossi
Titre de la thèse : Vers une recherche therapeutique standardisee et centree sur le patient dans la drepanocytose de l’enfant : developpement international d’un ensemble minimal de criteres de jugement (core outcome set)
Encadrante : Brigitte Ranque
Ecole doctorale : ED 393, Ecole doctorale Pierre Louis de Santé Publique Paris
Promotion : 2025-2026
Financement : FRM Poste de thèse pour internes et assistant
Résumé de la thèse
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, principalement en Afrique subsaharienne, et la première des maladies dépistées à la naissance en France. Elle se caractérise par une altération de la qualité de vie et une réduction de l’espérance de vie. Plusieurs traitements récemment développés ont été retirés du marché pour défaut d’efficacité ou toxicité en vie réelle. L’absence de critères de jugement standardisés centrés sur les patients est un frein au développement de nouveaux traitements. Le développement d’un Core Outcome Set (COS) spécifique à la drépanocytose, c’est-à-dire un ensemble minimal de critères de jugement qui devrait être systématiquement évalué dans un domaine, permettrait d’harmoniser les études et de mieux prendre en compte les besoins des patients. Notre objectif est le développement d’un COS spécifique de la drépanocytose chez l’enfant. La thèse comprendra 3 parties : 1/ réaliser une cartographie de la recherche thérapeutique sur la drépanocytose chez l’enfant et l’adulte en identifiant les lacunes méthodologiques via une analyse des essais thérapeutiques sur les 10 dernières années ; 2/ réaliser une revue systématique des critères de jugement utilisés chez l’enfant dans les essais thérapeutiques dans la drépanocytose, en analysant leur pertinence clinique, la validité des outils de mesure utilisés et en comparant les critères rapportés par les patients (patient reported outcome) par rapport aux biomarqueurs ; 3/ développer un COS pédiatrique à partir d’une enquête qualitative menée auprès d’enfants atteints de la drépanocytose en Europe et en Afrique subsaharienne, ainsi que d’un questionnaire en ligne destiné aux parents et aux soignants. Les résultats permettront l’utilisation de critères de jugement plus pertinents, prenant en compte les préoccupations des patients. Ce travail contribuera à optimiser les essais cliniques et à réduire le gaspillage des ressources en recherche.
