Contexte

Les anomalies congénitales sont une cause importante de mortalité périnatale et infantile, de morbidité et de handicaps. Il s’agit d’un événement de santé relativement fréquent qui touche environ 3 à 4% des naissances. Les registres d’anomalies congénitales constituent un outil indispensable à la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales. Ils ont pour mission le recensement exhaustif et continu, sur un territoire géographiquement défini, de toutes les naissances pour lesquelles des anomalies congénitales sont diagnostiquées pendant la grossesse ou après la naissance. Ils participent également à l’évaluation de l’impact des actions de santé. De plus, les registres sont une source de données essentielles pour la recherche étiologique sur les anomalies congénitales rendue difficile par la faible prévalence de la plupart des anomalies et par la présence de facteurs d’exposition multiples.

En France, il existe 7 registres d’anomalies congénitales, dont celui de Paris.

Les objectifs des registres de malformations congénitales sont :

• d’assurer la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales sur un territoire géographiquement défini ;
• de participer au système de surveillance des anomalies congénitales en France et en Europe ;
• de surveiller les variations de fréquence des anomalies congénitales à l’échelle locale et européenne ;
• de conduire des travaux épidémiologiques sur la fréquence et les déterminants d’une ou plusieurs anomalies congénitales;
• d’évaluer, en population, l’impact des actions de santé sur le dépistage des anomalies congénitales;
• d’évaluer l’impact de politiques de prévention sur la fréquence des anomalies congénitales (comme par exemple la consommation d’acide folique en pré-conceptionnel pour prévenir le risque d’anomalies de fermeture du tube neural);
• de contribuer à la recherche étiologique des anomalies congénitales dans le cadre d’études collaboratives françaises et européennes.

Méthode

• Définition des cas : tous les cas d’anomalies congénitales (incluant les anomalies chromosomiques/génétiques) détectées en prénatal jusqu’à la sortie d’hospitalisation des enfants parmi les naissances vivantes, les mort-nés (≥ 22 SA), ainsi que les interruptions médicales de grossesse (IMG) quel que soit l’âge gestationnel. remaPAR suit la méthodologie définie par le réseau européen JRC-EUROCAT qui est un réseau coordonnant l’activité de 41 registres d’anomalies congénitales dans 20 pays européens.
• Population : femmes résidant à Paris et accouchant à Paris, soit environ 22 000 naissances annuellement.
• Identification des cas : l’identification des cas et la collecte des données sont réalisées par des sages-femmes formées spécifiquement au recueil des données de remaPAR.
  Les cas sont identifiés :
  – en collaboration avec différents services des maternités et établissements participants : le diagnostic anténatal, la néonatologie et la réanimation néonatale, les services spécialisés de cardiologie pédiatrique, urologie pédiatrique, chirurgie viscérale, cytogénétique et foetopathologie et également les départements d’information médicale (DIM) ;
  – à l’aide des certificats de santé du 8ème jour dans lesquels peuvent être notées la présence d’anomalies congénitales (collaboration avec la Direction de la Famille et de la Petite Enfance de la mairie de Paris).
  Les cas sont ainsi identifiés puis validés (ou invalidés) après consultation de ces multiples sources de données.

Financement

Le registre des anomalies congénitales de Paris est soutenu financièrement par l’Inserm et Santé publique France.

Contacts

Isabelle Monier, responsable de la coordination scientifique (isabelle.monier@inserm.fr)

Nathalie Lelong, co-responsable de la coordination scientifique (nathalie.lelong@inserm.fr)

Coralie Chiesa-Dubruille, chargée de projet (coralie.chiesa-dubruille@inserm.fr)

Amélie Theunissen, chargée d’enquête (amelie.theunissen@inserm.fr)

Neil Derridj, chercheur associé (neil.derridj@aphp.fr)

Pour nous contacter : regmalf.paris@inserm.fr

Pour plus d’informations

Rapport d’activités : 40 ans de surveillance épidémiologiques des anomalies congénitales

Protocole remaPAR

remaPAR : note d’information aux parents