L’expertise des chercheurs, l’existence de centres de référence et la disponibilité de cohortes nationales et internationales permettent le développement de travaux sur les conséquences des maladies rares.
– Maladies osseuses rares : mise à jour des données épidémiologiques en France sur les maladies osseuses constitutionnelles et les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (hypophosphatémie liée à l’X, ostéogenèse imparfaite) : évaluation de l’incidence et de la prévalence, efficacité du parcours de soins, à partir des données de la BNDMR (banque nationale de données sur les maladies rares). Les données de la BNDMR seront appariées avec celles du SNDS et de la cohorte européenne des maladies osseuses rares. Nous lançons également une nouvelle cohorte de patients atteints d’hypophosphatasie adulte afin de caractériser le phénotype de cette maladie et d’en évaluer l’histoire naturelle. Il s’agira de la première cohorte se concentrant sur les caractéristiques de la maladie chez l’adulte.
– Registre Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher :. Son objectif est de pouvoir réaliser des analyses épidémiologiques de la population des patients atteints de MG en France afin de comprendre les différentes pratiques de prise en charge, de réaliser des analyses en termes de caractéristiques de la maladie, et il constitue un outil pour les travaux de recherche. Grâce à l’analyse de ce registre, plusieurs études sont prévues pour analyser les facteurs prédictifs et pronostiques de l’atteinte osseuse. L’étude de l’efficacité en vie réelle des différents traitements (enzymothérapie substitutive ou réduction de substrat) sera modélisée.
